Screening per la Sindrome di Down: Test Combinato e Non invasive prenatal Testing
Lo scopo del NIPT è valutare il rischio che il feto sia affetto da un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down, ma senza dover rischiare un aborto con un campione invasivo come la villocentesi o l’ amniocentesi.
I test sono mirati a rilevare la sindrome di Down (trisomia 21), ma forniscono anche informazioni su altre due aneuploidie (la trisomia 18, sindrome di Edwards e la trisomia 13, sindrome di Patau). Lo fanno analizzando il DNA placentare libero nel sangue materno. Poiché il test non è invasivo, non vi è alcun rischio di aborto o di altri rischi associati a procedure di test invasive.
Chi può avere la sindrome di Down?
La maggior parte dei feti è sana, tuttavia, ogni donna, indipendentemente dalla sua età, ha una possibilità di partorire un feto con un handicap mentale o fisico. In alcuni casi, l’handicap è dovuto a un’anomalia cromosomica, di queste, le più frequenti sono la trisomia 21 (Sindrome di Down), la rtisomia 13 (Sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (Sindrome di Patau).
Come posso diagnosticare la Sindrome di Down?
L’unico modo per diagnosticare con certezza se il feto è affetto di una patologia dei cromosomi (inclusa la Sindrome di Down) è sottoporsi ad un esame di diagnosi prenatale invasiva come la villocentesi (a 11-13 settimane) o l’amniocentesi (dalle 15 settimane). Tuttavia, questi test richiedono di inserire un ago nell’utero al fine di prelevare un campione di placenta (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) comportando un rischio di aborto di circa 1/200 casi.
Come posso valutare il MIO rischio per la sindrome di Down?
Il rischio per la sindrome di Down, e più in generale per le cromosomopatie, aumenta con l’aumentare dell’età materna. Tuttavia, calcolare il rischio affidandosi esclusivamente all’età della madre è estremamente, inaccurato. Per questo, esistono dei test (test combinato e test integrato) che consentono di correggere il rischio di base della donna (rischio per età) e di personalizzarlo per quella determinata donna in quella determinata gravidanza
Esiste anche la possibilità di valutare il rischio per la sindrome di Down, S. di Edwards e S. di Patau attraverso la valutazione del DNA placentare nel sangue materno (Non Invasive Prenatal testing o NIPT, es. PANORAMA test). questo test ha una detection rate 10 volte più alta del test combinato.