NON INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT, PANORAMA TEST)
Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un esame del sangue materno che, utilizzando una tecnologia all'avanguardia valuta il DNA con precisione se per valutare la probabilità che ha una gravidanza sia complicata da anomalie cromosomiche specifiche.
NIPT offre un rischio probabililistino personalizzato, indica la possibilità che il tuo bambino sia affetto dalla sindrome di Down (trisomia 21), ma fornisce anche informazioni per due più rari squilibri cromosomici fetali: la sindrome di Edward (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13).
NIPT, benchè accurato, non è un test diagnostico. Per un risultato definitivo si consiglia un test invasivo come la villocentesi o l' amniocentesi.Come funziona?
Durante la gravidanza la placenta rilascia frammenti microscopici di DNA fetale libero (cfDNA) nel flusso sanguigno materno. Di conseguenza, il sangue della madre contiene una miscela di DNA placentare e materno. Osservando il DNA placentare nel sangue della madre, il test NIPT è in grado di prevedere se il bambino ha maggiori probabilità di avere una condizione cromosomica come la sindrome di Down.
Panorama è l’unico test che discrimina fra DNA materno e fetale, riducendo i falsi negativi e i falsi positivichi può fare il test?
Secondo le Linee Guida del Ministero della Salute , Il test può essere eseguito solo da personale qualificato nel counselling genetico (es. genetista,/specialista in medicina materno-fetale) e contestualmente ad un’ ecografia eseguita da un operatore certificato per la transulcenza nucale presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (vedi la lista dei medici accreditati)
Tuttavia, è bene ricordare che il test non è attualmente raccomandato per il rilevamento di routine di condizioni non-trisomiche, questo poiché l'accuratezza di questo test non ancora stata verificata adeguatamente.
Panorama non è adatto all'uso da parte di donne che portano tre o più bambini, donne che hanno utilizzato una donatrice di ovociti o coloro che hanno ricevuto un midollo osseo trapianto.PRATICAMENTE, COME VIENE ESEGUITO?
Dedica del tempo a porre tutte le domande che potresti avere per consentirti di prendere una decisione personale informata se desideri sostenere il test di screening NIPT.
Una volta deciso di voler sostenere il test, ti verrà chiesto di firmare un modulo di consenso. Inizialmente verrà eseguita un’ecografia al fine di valutare la vitalità del feto, l’assenza di anomalie strutturali inclusa l’assenza di una trasnlucenza nucale aumentata.
Quindi preleveremo una piccola quantità di sangue da una vena del braccio. Ciò può causare qualche disagio, ma il campione viene solitamente prelevato molto rapidamente. A volte possono esserci dei lividi dopo il prelievo di un campione di sangue, ma è un’evenienza rara.
Invieremo il campione di sangue al laboratorio per l'analisi insieme ai tuoi dati personali inclusi nome, data di nascita ed età di gestazione.
Il campione verrà spedito in California (USA) e i risultati saranno disponibili solitamente in 10 giorni.
COME SARà il referto del test?
Il tuo risultato indicherà se il tuo bambino ha una probabilità alta o bassa di avere una condizione o se il test non è stato in grado di fornire un risultato.
Pertanto, i risultati possibili sono solo 3:
Bassa probabilità: Significa che è molto improbabile che il tuo bambino sia affetto da trisomia 21, 18 o 13 e quindi estremamente improbabile (<1:10000) che il tuo bambino abbia la sindrome di Down, Edwards o Patau.
Alta probabilità: Significa che c'è una maggiore possibilità che il tuo bambino abbia la trisomia 21 o 18 o 13 e che il risultato dovrebbe essere confermato da un test diagnostico invasivo.
Nessun risultato: un piccolo numero di test non darà un risultato. Ciò è solitamente dovuto a livelli insufficienti di DNA libero da cellule fetali identificati nel campione di sangue. Se ciò accade, sarai invitato di nuovo per un nuovo esame del sangue.
il test può dirmi il sesso?
Se lo vorrai, il test indicherà anche il sesso del feto o dei feti.
Panorama è l’unico test che identifica il sesso di entrambi i feti nel caso di gemelli di-zigotiCOSA succede se ho un risultato ad alto rischio?
Se ricevi un risultato ad alta rischio non significa automaticamente che il tuo bambino ha sicuramente la trisomia 21,18 o 13. È importante ricordare che un test prenatale non invasivo è un test di screening e non un test diagnostico.
Con il tuo permesso, discuteremo il risultato con il tuo medico di riferimento, che ti parlerà della possibilità di confermate il risultato mediante un test diagnostico come un'amniocentesi.
Devo sottopormi ad altri test?
Il test di screening NIPT non fornisce informazioni su altre anomalie cromosomiche più rare. Se l’ecografia mostra una traslucenza nucale elevata (superiore a 3,5 mm) o anomalie strutturali importanti come malformazioni cardiache, esiste un aumentato rischio anche per altri squilibri cromosomici più rari.
In questi casi l’indicazione al test di screening decade e ti verrà data la possibilità di sottoporti gratuitamente a villocentesi o amniocentesi.
I test di screening NIPT non forniscono informazioni su anomalie fisiche come malformazioni cardiache o cerebrali, spina bifida o anomalie della linea mediana. Per questo è fondamentale che il test sia associato a un’ecografia contestuale da personale qualificatoPerchè PANORAMA e non altri NIPT?
Panorma rileva condizioni che altri test non possono, tra cui gravidanza molare, la triploidia e il gemello scomparso.
Panorama per la sindrome di Down ha un tasso di precisione superiore al 99%
Panorma è l'unico test che differenzia tra DNA materno e fetale, il che aiuta a evitare falsi positivi e falsi negativi.
Panorama è l'unico NIPT in grado di valutare la zigosità, il sesso fetale individuale e la frazione fetale individuale (per gemelli dizigoti) nelle gravidanze gemellari.
Panorama può essere eseguito per gravidanze singole, gemellari, con donatori di ovuli e surrogate
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